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看《心术》的时候,印象最深的一句话,是这个世界上人分为两种,一种是被别人依靠的人,另外一种,是依靠别人的人。
而我,无疑是被人依靠的那种人。
被父母依靠,被妻子依靠,被少爷依靠。
这个月少爷进步挺大的,体重和身高因为每天打生长激素的缘故,一直都在进步,最近这段时间,因为腿部力量的增强,已经可以偶尔用腹部努力的向前爬了,甚至于在沙发上摆个电视的话,少爷还能趴在沙发上,站着看那么一小会儿。
对他来说,这已经是很不错的进步了。
可我,依旧开心不起来。
七月底的时候,我和妻子给少爷检查了基因,做了染色体筛查。就在前段时间,结果出来了。
是什么结论呢?
该样本在Fibrochondrogenesis1型和Marshall综合征以及Stickler综合征二型相关基因COL11A1存在一处杂合突变,家系验证结果来源自其父。同时在新生儿重症脑病、X连锁智力低下综合征13型、Rett综合征相关基因MECP2存在一处半合子突变,家系验证结果来自其母。
若遵循显性遗传规律,如果患者和其父拥有相似症状,则说明此杂合突变可能致病,如果其父无症状,理论上此点不致病。若遵循隐性遗传规律,理论上为携带者,不致病。
而MECP2报道为X染色体隐性遗传或者显性遗传,理论上半合子、纯合、复合杂合突变都有可能致病,此患者突变有稍高的人群携带率,因来源其母,若遵循显性遗传规律,理论上可能致病,女性是否发病与X染色体有关。若遵循隐性遗传规律,MECP2基因的半合子突变理论上,有可能致病。
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