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陈俊全然不知道这两个人的心思,只是给他们女儿检查,问询,然后立刻就安排了基因检测。

法布雷病(Fabry disease,MIM 301500 ),又称“AnderonFabry病”(Anderson-Fabry disease,AFD),是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病(lysose diseases,LSDs),患者α-GalA酶活性明显下降甚至完全缺失,若不加以干预,早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件,男性患者预期寿命会减少近20年,女性患者预期寿命会减少约15年。

国外报道,该病人群发病率为1/476 000~1/117 000,近年关于新生儿发病率在1500~3100,而国内尚无人群发病率统计数据,有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。

2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病,酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶基因(GLA)发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长约12kb,由7个外显子组成,产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。GLA基因编码分子量为101kD的α-半乳糖苷酶A(α- Gal A,一种溶酶体酶),其为二聚体结构的糖蛋白。

该酶在溶酶体中具有有活性,通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(globotriab3)的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能,不能有效分解这种脂肪,导致酰基鞘氨醇三己糖苷,还有二乳糖苷神经酰胺(digalaide)在身体细胞中积累,尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛,并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变,病情呈进行性加重发展态势。

迄今已发现近3LA基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处,称为突变热点,由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的GLA多肽被错误地折叠、加工,积聚于内质网,再通过泛素蛋白酶体途径降解。

因此,基因检测,是最直接了当的确诊方法。

当检测结果出来,报告显示,这名大姐的孩子不仅GLA基因突变,α半乳糖苷酶A (α-Gal A)酶活性也只有0.29,远远低于低于常人的2.40-17.65μmol/L/h。

这对夫妻简直惊呆了!要不是省一医的名头太大,上面还有红色的章,他们恐怕要怀疑这份报告的真实性!

怎么跟儿戏一样?医生隔着手机屏幕跟老婆说,你儿子可能是什么什么病,特么的听都没听过的病,然后过来一检查,正好是这个病!有这么巧合吗?还是说,这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高?

这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧?嗯,绝对不是啊!这可是Z省最好的医院之一,还是公立医院!

这对夫妻便相信了,崇拜值朝陈俊涌来。心说Z省的医疗水平就是高!

大姐的老公不愧是八面玲珑之辈,对陈俊的态度转变相当自然,不露丝毫痕迹。握着陈俊的手,连连拜托他,请务必救小女一命!

陈俊还是那句话:“特效药有,但是比较贵,虽然说医保可以报销大部分。另外,我建议两位也去做个检查,因为这个病有遗传因素!”

夫妻两人就又有点懵,咋弄到我们当父母的身上来了?他们早已被陈俊折服,这时候就去检查,还好,两人中,老公是未发现变异,但是那名大姐,却是杂合状态。大姐老实交代,她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状,最近几年好像有越来越频繁的趋势。

得,早治疗早康复,这位大姐也加入了治疗的行列。不过,就不归陈俊治疗了。因为,陈俊这里是儿科啊!

大姐很遗憾,怎么就不能让这位帅哥治疗呢?

由于对方一家子,两口人都要用这种特效药,医药费绝对不便宜,陈俊提出,需不需要资助?

大姐是一个高风亮节,绝不贪小便宜,反而很仁慈博爱的奇女子,她很是认真地想了想,又和老公商量,最后才对陈俊说道:“陈医生,谢谢你。不过,我家里虽然条件不算好,但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧!现在么,就将那些资金留给更加需要资助的患者吧!”

陈俊竖起大拇指点赞,心道,应该我给你们提供崇拜值才是!

陈俊说的这种昂贵的特效药,药效真的不错,可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积,有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状,改善心肌肥厚,稳定肾功能,从而改善患者的生活质量和预后。

因为陈俊接的这两个患者,省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域,特别是在长期规范性儿童法布雷疾病的特异性治疗方面,走在了国内前列。其实以前,省一医也是没有相关经验的。

……

陈俊自媒体上的咨询私信越来越多,有时候他没时间看,有时候见到比较特别的,就回复一下。

倒不是他耍大牌,架子大,而是,一个人精力实在有限,在医院已经忙得跟狗一样了,真的没有时间来一一回复。

他在自媒体上向大家说明了这个情况,粉丝们也都表示理解,有粉丝建议,实在是比较急或者比较奇怪的病症,可以去省一医当面找陈医生。

这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。

在自媒体众多私信中,陈俊看到一条比较特别的,对方是一个五岁孩子的妈妈,说是她女儿原本很可爱的,小时候粉嘟嘟的,人见人爱,可是随着孩子渐渐长大,越来越残了,主要是发现宝宝的牙齿越来越不整齐,下巴也开始变得往前伸,看起来就像双下巴。

由于宝宝的牙齿长得和同龄人不一样,现在在读幼儿园,有些比较皮的孩子就会给她小孩取外号,叫她“小巫婆”、“长下巴”,特别难听,特别伤孩子自尊。有好几次,孩子放学回来都躲在小房间里哭,一问,说是同学们欺负她,叫她的外号!

这名妈妈就特别担心影响孩子的成长,产生自卑心理之类的。另外,最重要的一点,这是个女孩子啊!要是继续这样“丑”下去,以后该怎么办啊?这可是一个看脸的时代!女孩子长得丑,基本上竞争力就下降一大截,不管干什么!

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